Porphyria (Arun Fanpaya): Awọn okunfa, Awọn aami aisan, Ayẹwo, Awọn Okunfa Ewu Ati Itọju

AwọN Orukọ Ti O Dara Julọ Fun AwọN ỌMọDe

Ilẹ:

Ojo Ibi:

FiranṣẸ

Fi Imeeli RanṣẸ Si Mi Fihan Lori Aaye Naa

Kan Ni

• 7 wakati sẹyin Chaitra Navratri 2021: Ọjọ, Muhurta, Rituals Ati Pataki ti Ajọdun yii
• 
• 8 wakati sẹyin Hina Khan Glams Up Pẹlu Ejò Green Eye Shadow Ati Awọn ète Ihoho didan Gba Wiwo Ni Awọn igbesẹ Diẹ diẹ!
• 10 wakati sẹyin Ugadi Ati Baisakhi 2021: Spruce Up Your Ajọdun Wo Pẹlu Awọn ayẹyẹ-Atilẹyin Awọn aṣọ Ibile
• 13 wakati sẹyin Horoscope Ojoojumọ: 13 Kẹrin 2021

Maṣe padanu

• Imọ-ẹrọ BSNL Yọ Awọn idiyele Fifi sori Lati Awọn isopọ Broadband Long Term
• Awọn iroyin Awọn ipadabọ Kumbh mela le ṣe ajakaye ajakaye COVID-19: Sanjay Raut
• Awọn ere idaraya IPL 2021: BalleBaazi.com ṣe itẹwọgba akoko pẹlu ipolowo tuntun 'Cricket Machao'
• Awọn fiimu Vira Sathidar Aka Narayan Kamble Lati Ile-ẹjọ kọja Lilọ Nitori COVID-19
• Awọn ọkọ ayọkẹlẹ Kabira Mobility Hermes 75 Ifijiṣẹ Iṣowo Giga-giga Electric Scooter Ti ṣe ifilọlẹ Ni India
• Isuna Isubu Iye Owo Gold Ko Elo Aibalẹ fun Awọn NBFC, Awọn Banki Nilo Lati Ṣọra
• Ẹkọ Abajade Ikẹhin ọlọpa ọlọpa CSBC Bihar 2021 Ti kede
• Irin-ajo Awọn aaye 10 ti o dara julọ Lati Ṣabẹwo Ni Maharashtra Ni Oṣu Kẹrin

Aisan Fanpaya jẹ rudurudu jiini toje ti ẹjẹ eyiti o maa n kan awọ ati eto aifọkanbalẹ. Ni awọn ofin iṣoogun, o mọ bi porphyria ^[1] . A pe ipo naa ni 'apanirun' nitori awọn aami aiṣan rẹ eyiti o jọra si Fanpaya itan aye atijọ ti ọrundun 18th.

A ṣe awari Porphyria ni igba pipẹ sẹhin, pupọ ṣaaju ki a to kiikan ti awọn egboogi, imototo ati itutu. Ni awọn ọjọ wọnyẹn, awọn eniyan ti o ni ipo yii ni a ka si ‘Fanpaya’ nitori awọn aami aisan ti wọn dabi apanirun eyiti o kan awọn akorin, awọn iyika dudu ni ayika awọn oju, ito pupa pupa ati aibikita si oorun. Sibẹsibẹ, ipo naa ni iwadi nigbamii nipasẹ awọn amoye iṣoogun ati awọn itọju rẹ ti a ṣe ^[meji] .

Awọn Imọ-jinlẹ Lẹhin Porphyria

Gẹgẹbi Desiree Lyon Howe, oludasile ti American Porphyria Foundation ati olufaragba ti porphyria lemọlemọ lemọlemọ, arun toje yii jẹ eyiti o wọpọ laarin awọn agbegbe latọna jijin ni Yuroopu lakoko asiko agbedemeji nigbati awọn eniyan ma n gbe jinna si olubasọrọ ti igbalode agbaye ^[25] .

Roger Luckhurst, professor ni Modern ati Contemporary Literature (London) ati olootu ti iwe 'Dracula' nipasẹ Bram Stoker mẹnuba ọpọlọpọ awọn ifosiwewe ati awọn iṣẹlẹ ti o ni idaamu fun porphyria ni awọn ọdun 1730. O mẹnuba pe lakoko ọjọ-ori igba atijọ, ajalu kan kọlu awọn agbegbe latọna jijin ti Yuroopu o si fa ebi, ajakalẹ-arun ati ọpọlọpọ awọn aisan lile bi catalepsy (riru ara ati isonu ti imọlara) ^[26] .

Nitori aini olubasọrọ pẹlu agbaye ita ati ailagbara ti awọn oogun, awọn eniyan ti o ni porphyria ni alaabo ọpọlọ nitori iberu, ibanujẹ ati awọn ifosiwewe miiran o bẹrẹ si jẹ ara wọn nitori ebi npa. Pẹlupẹlu, nitori aibikita ti ajesara ajẹsara ati awọn oogun, awọn arun ti o fa nitori jijẹ ẹranko bi itankalẹ ti tan kaakiri ni akoko pupọ eyiti o jẹ ki wọn korira si omi ati ina, irọra ati ibinu.

Idi miiran, bi a ti mẹnuba nipasẹ Ọjọgbọn Roger Luckhurst, tọka pe bi awọn agbegbe Yuroopu wọnyi ṣe wa ni ipinya fun igba pipẹ, o fa aijẹ aito nitori ounjẹ ti ko dara ati pe o ni ifarakanra diẹ si awọn aisan lọpọlọpọ eyiti eyiti awọn Jiini wọn le ti yi pada fun buru ti o fa apanirun naa- bi awọn aami aisan.

Bi akoko ti nkọja lọ ati awọn igbeyawo waye, awọn ohun ajeji ti o wa ninu jiini kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde o si fa itankale ipo naa.

Fa Of Porphyria

Ninu eniyan, atẹgun lati awọn ẹdọforo ni a gbe si awọn ẹya ara miiran nipasẹ amuaradagba pataki ninu awọn ẹjẹ pupa ti a pe ni haemoglobin eyiti o tun jẹ ẹri fun awọ pupa ti ẹjẹ. Hemoglobin ni ẹgbẹ panṣaga kan ti a pe ni heme eyiti o ni porphyrin ati irin-dẹlẹ ni aarin. Nigbagbogbo a ṣe ni awọn sẹẹli ẹjẹ pupa, ọra inu egungun ati ẹdọ.

Heme ni a ṣe ni awọn igbesẹ itẹlera mẹjọ kọọkan nipasẹ enzymu ọtọtọ ti a ṣe nipasẹ porphyrin. Ti eyikeyi ninu awọn igbesẹ mẹjọ wọnyi ba kuna lakoko kikọ heme nitori iyipada jiini tabi majele ti ayika, idapọ awọn ensaemusi naa ni idamu ti o fa aipe rẹ ati ti o yori si porphyria. Ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi ti porphyria wa ati pe ipo naa ni asopọ si iru henensiamu eyiti ko si ^[3] .

Awọn oriṣi Ti Porphyria

Awọn oriṣi mẹrin ti porphyria wa ninu eyiti o jẹ ẹya meji nipasẹ awọn aami aisan rẹ ati pe awọn igbehin meji ti pin nipasẹ pathophysiology.

1. porphyria ti o da lori aisan

• Porphyria nla (AP): Ipo yii ti o ni idẹruba aye han ni kiakia o si kan eto aifọkanbalẹ naa. Awọn aami aisan ti AP kẹhin fun ọsẹ kan tabi meji ati lẹhin ti wọn ba farahan, awọn aami aisan bẹrẹ imudarasi. AP ṣọwọn waye ṣaaju ọjọ-ori ati lẹhin nkan oṣu ^[4] .
• Porphyria Cutaneous (CP): Wọn pin si akọkọ si awọn oriṣi 6 ati iru ọkọọkan tọka awọn ipo ti o ni ibatan si awọn aisan awọ ara bi aibikita si oorun, awọn roro, edema, pupa, aleebu ati okunkun awọ. Awọn aami aisan ti CP bẹrẹ lakoko igba ewe ^[5] .

2. porphyria ti o da lori Pathophysiology

• Erythropoietic porphyria: O ti wa ni ifihan nipasẹ iṣelọpọ pupọ ti awọn porphyrins, paapaa ni ọra inu egungun ^[6] .
• Ẹdọ porphyria : O jẹ ẹya nipasẹ iṣelọpọ pupọ ti awọn porphyrins ninu ẹdọ ^[7] .

Awọn aami aisan Ti Porphyria

Awọn aami aisan ti porphyria gẹgẹbi awọn oriṣi rẹ ni atẹle.

Porphyria nla

• Wiwu ati irora nla ninu ikun
• Fọngbẹ, eebi tabi gbuuru
• Ikun okan
• Awọn ipo ọpọlọ bi aibalẹ, irọra, tabi paranoia ^[8]
• Airorunsun
• Awọn ijagba ^[8]
• Ito pupa tabi pupa ^[9]
• Irora ti iṣan, ailera, numbness tabi paralysis
• Haipatensonu

Porphyria cutaneous

• Agbara pupọ si imọlẹ oorun ^[10]
• Irora sisun ni imọlẹ oorun tabi ina atọwọda
• Wiwu irora ti awọ ara
• Pupa awọ
• Awọn aleebu ati awọ awọ ^[10]
• Alekun idagbasoke irun ori
• Awọn roro lati awọn abulẹ kekere kan
• Imi ito bulu
• Idagba irun ajeji lori oju ^[mọkanla]
• Okunkun ti awọ ti o han
• Aleebu lile ti awọ ara ti o mu ki awọn eyin bi fang ati awọn ète pupa han.

Awọn Okunfa Ewu Ninu Porphyria

Nigbati a ba gba porphyria, o jẹ pataki nitori awọn majele ti ayika ti o fa awọn aami aiṣan ti vampirism. Wọnyi ni atẹle:

• Ifihan oorun ^[1]
• Njẹ ata ilẹ tabi awọn ounjẹ ti o da lori ata ilẹ ^[12]
• Awọn oogun homonu bi awọn homonu oṣu
• Siga mimu ^[13]
• Ibanujẹ ti ara tabi ti ẹdun ^[14]
• Ikolu
• Lilo nkan
• Ounjẹ tabi gbigba aawẹ
• Awọn oogun bi awọn egbogi iṣakoso bibi tabi awọn oogun aitọ
• Ikojọpọ pupọ ti irin ninu ara ^mẹdogun
• Ẹdọ ẹdọ

Awọn ilolu Ti Porphyria

Awọn ilolu ti porphyria ni atẹle:

• Ikuna ikuna ^[16]
• Ibajẹ awọ yẹ ^[5]
• Ẹdọ bajẹ
• Igbẹgbẹ pupọ ^[4]
• Hyponatremia, iṣuu soda kekere ninu ara
• Awọn iṣoro mimi ti o nira ^[4]

Okunfa Of Porphyria

Porphyria nigbakan nira lati wa bi awọn aami aisan rẹ ṣe jọra pẹlu iṣọn-ara Guillain-Barre. Sibẹsibẹ, a ṣe ayẹwo idanimọ nipasẹ awọn idanwo wọnyi:

• Ẹjẹ, ito & idanwo abọ: Lati ṣe awari awọn iṣoro akọn ati ẹdọ ati iru ati ipele ti porphyrins ninu ara ^[17] .
• Idanwo DNA: Lati ni oye idi ti o wa lẹhin iyipada ẹda ^[18] .

Itoju Ti Porphyria

Itọju ti porphyria da lori awọn oriṣi rẹ. Wọnyi ni atẹle:

• Awọn oogun inu iṣan: Hematin, glucose ati awọn oogun omi miiran ni a fun ni iṣan lati ṣetọju awọn ipele ti heme, suga ati awọn fifa ninu ara. Itọju naa ni a ṣe ni akọkọ ni AP pupọ porphyria ^[4] .
• Ẹya-ara Ni CP, iye kan ti ẹjẹ ti yọ kuro lati awọn iṣọn ara eniyan lati dinku ipele ti irin ninu ara ^[19] .
• Awọn oogun carotene Beta: Lati mu ifarada awọ dara si imọlẹ oorun ^[ogún] .
• Awọn oogun aarun ajakalẹ: Awọn oogun bii hydroxychloroquine ati chloroquine, eyiti a lo lati tọju awọn aami aisan malaria ni a lo lati fa iye ti o pọju ti porphyrins lati ara ^{[mọkanlelogun]} .
• Awọn afikun Vitamin D: Lati mu awọn ipo ṣẹlẹ nitori aipe Vitamin D ^[22] .
• Egungun ọra inu egungun: Fun iṣelọpọ awọn sẹẹli ẹjẹ titun ati ilera ni ara ^{[2. 3]} .
• Iṣuu sẹẹli sẹẹli: Eyi ni a ṣe nipasẹ lilo ẹjẹ okun inu eyiti o jẹ orisun ọlọrọ ti awọn sẹẹli ẹyin ju eegun egungun ^[24] .

Awọn imọran Lati ṣe Pẹlu Porphyria

• Wọ awọn ohun elo aabo nigbati ita ni oorun.
• Yago fun awọn oogun tabi ọti-lile ti o ba ni porphyria.
• Maṣe jẹ ata ilẹ nitori o le ṣe okunfa awọn aami aisan ti ipo yii ^[12] .
• Olodun-siga ^[13]
• Maṣe yara fun igba pipẹ nitori o le ja si aipe awọn eroja diẹ ninu ara.
• Ṣe iṣaro tabi yoga lati dinku aapọn.

Ti o ba gba ikolu, tọju rẹ ni kete bi o ti ṣee.

1. [1]Ile-iṣẹ t’orilẹ-ede fun Alaye nipa imọ-ẹrọ (US). Jiini ati Arun [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ile-iṣẹ ti Orilẹ-ede fun Alaye nipa imọ-ẹrọ (US) 1998-. Porphyria.
2. [meji]Cox A. M. (1995). Porphyria ati vampirism: Adaparọ miiran ni ṣiṣe. Iwe akọọlẹ iṣoogun ti ile-iwe giga, 71 (841), 643-644. ṣe: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Apá 1: Akopọ Akopọ ti Porphyrias. Awọn ilana lọwọlọwọ ninu Jiini eniyan, 86, 17.20.1-17.20.26. ṣe: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Puphy Porphyria. [Imudojuiwọn 2019 Jan 4]. Ni: StatPearls [Intanẹẹti]. Iṣura Island (FL): Iwejade StatPearls 2019 Jan-.
5. [5]Dawe R. (2017). Akopọ ti porphyrias cutaneous. F1000Iwadi, 6, 1906. ṣe: 10.12688 / f1000wadii.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erythropoietic protoporphyria. Iwe akọọlẹ Orukan ti awọn aisan toje, 4, 19. ṣe: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Ẹdọ porphyria: atunyẹwo alaye kan. Iwe akọọlẹ Indian ti Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Porphyria lemọlemọ. 2005 Oṣu Kẹsan 27 [Imudojuiwọn 2013 Feb 7]. Ni: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Awọn olootu. GeneReviews® [Intanẹẹti]. Seattle (WA): Yunifasiti ti Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia ninu congenital erythropoietic porphyria. Iwe akosile ti ẹkọ-ẹkọ-ẹkọ-ẹkọ-ẹkọ-ẹkọ-ẹkọ-ẹkọ-ẹkọ-ẹkọ-ọpọlọ ati itọju maxillofacial: JOMFP, 15 (1), 69-73 ṣe: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Kini O ati Tani o yẹ ki o ṣe ayẹwo?. Iwe iroyin iṣoogun Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. ṣe: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [mọkanla]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Itan-akọọlẹ ti awọn irun ori ti kii ṣe deede Iwe akọọlẹ India ti endocrinology ati iṣelọpọ agbara, 16 (3), 483-485. ṣe: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Itọsọna si asọtẹlẹ porphyrogenicity ti oogun ati ilana oogun ni porphyrias nla. Iwe iroyin Gẹẹsi ti oogun oogun, 64 (5), 668-679. ṣe: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Aaye, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Siga mimu ati awọn ikọlu ti nwaye loorekoore porphyria lemọlemọ. BMJ (Iwadi isẹgun ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Awọn iriri ati awọn ifiyesi ti awọn alaisan pẹlu awọn ikọlu ti nwaye loorekoore hepatic porphyria nla: Iwadi agbara kan. Jiini ati iṣelọpọ ti iṣan, 119 (3), 278-283. ṣe: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. mẹdogunWillandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Ẹdọ inu ara Ẹdọ Ti o ni Iṣọpọ pẹlu Ijọpọ ti Iron Nitori Itọju Heme-Arginate Igba pipẹ ni Ikunju Aarin Porphyria: Ọran Kan. Awọn iroyin JIMD, 25, 77-81. ṣe: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porphyria ati awọn arun aisan. Iwe akọọlẹ aisan nipa isẹgun, 11 (2), 191-1977. ṣe: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Awọn itọsọna iṣe ti o dara julọ lori idanwo yàrá laini akọkọ fun porphyria. Awọn iwe-akọọlẹ ti biokemisitiki iwosan, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Awọn iwadii ti iṣan ti porphyria lemọlemọ nla. Atunwo amoye ti awọn iwadii molikula, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Itọju Phlebotomy ti porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Afikun, 100, 107-118.
20. [ogún]Mathews-Roth, M. M. (1984). Itọju ti protoporphyria erythropoietic pẹlu beta-carotene. Photo-dermatology, 1 (6), 318-321.
21. [mọkanlelogun]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: awọn ipa ati awọn ifosiwewe eewu fun hepatotoxicity lati itọju chloroquine iwọn-giga. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Amuaradagba abuda Vitamin D gege bi alamọja ti arun ti nṣiṣe lọwọ ni porphyria lemọlemọ ti ko lewu. Iwe akosile ti proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Congenital erythropoietic porphyria ti ṣaṣeyọri ni itọju nipasẹ iṣipọ ọra inu egungun allogeneic. Ẹjẹ, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Iṣeduro sẹẹli okun ti n ṣaṣeyọri fun erythropoietic porphyria alailẹgbẹ (arun Gunther). Iṣiro ọra inu egungun, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Irisi Alaisan lori Porphyria Aarin Laini pẹlu Awọn kolu Nigbagbogbo: Arun kan pẹlu Aarin ati Awọn ifihan onibaje. Alaisan, 11 (5), 527-537. ṣe: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Atunwo ti iwe The Cambridge Companion to Dracula ed. nipasẹ Roger Luckhurst]. Awọn ẹkọ Victorian 61 (3), 496-498.

Horoscope Rẹ Fun ỌLa

Lati Mọ

Fi Imeeli RanṣẸ Si Mi Fihan Lori Aaye Naa